En agosto pasado, nació KJ Muldoon con una enfermedad genética rara llamada deficiencia de CPS1. Esta impide eliminar el amoníaco del cuerpo, y puede ser mortal en bebés.

Los médicos notaron algo raro desde el inicio: músculos rígidos, poco apetito y mucho letargo. Un diagnóstico rápido les confirmó el problema. La mayoría de niños con esta condición no llega a sobrevivir.

La única salida solía ser una dieta súper estricta o un trasplante de hígado. Pero en el Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine hicieron algo diferente: crearon una terapia personalizada usando Crispr.

El tratamiento

En lugar de esperar años, como suele pasar con nuevos tratamientos, el equipo médico diseñó esta medicina para el niño en solo unos meses.

Su papá cuenta que, tras tres dosis, el bebé empezó a mejorar. Ahora puede sentarse solo, comer ciertos alimentos y avanzar en su desarrollo. Algo impensable para ellos hace poco.

El tratamiento usó una técnica de edición genética que cambia una sola letra del ADN. Usaron “burbujas” especiales para llevar esta edición directo al hígado del bebé.

Antes de probarla en humanos, la ensayaron en ratones y monos para asegurarse de que no fuera peligrosa. Luego, pidieron permiso urgente a la FDA. En una semana, lo aprobaron.

La primera dosis se la dieron el 25 de febrero. Desde entonces, KJ ha reducido su medicación y tolera mejor las proteínas. Aunque sigue hospitalizado, esperan darle el alta pronto.

No lo llaman una cura todavía, pero los doctores ven muchas señales positivas. Dicen que el tratamiento convirtió su enfermedad severa en una versión más leve.

Esta historia podría cambiar cómo se tratan otras enfermedades raras. La idea es crear tratamientos hechos a medida para pacientes con mutaciones genéticas específicas.

Cuando nació KJ, los médicos secuenciaron su genoma para ver qué fallaba. Descubrieron que tenía dos mutaciones en el gen CPS1, una heredada de cada padre.

Eligieron corregir la mutación más conocida usando Crispr. Esto fue posible gracias a una variante llamada base editing, más precisa y menos riesgosa.

Diseñaron la terapia para que fuera segura y se pudiera repetir si era necesario. Esto, porque otro paciente con un tratamiento similar murió en 2022 por una reacción al virus usado.

En el caso de KJ, usaron nanopartículas lipídicas en vez de virus, lo que ayuda a que el tratamiento llegue bien al hígado, donde empieza el problema.

Más estudios 

Aún es muy pronto para cantar victoria, pero este caso abre la puerta a terapias personalizadas más rápidas y efectivas. Ya no se trata solo de tratar síntomas, sino de atacar la raíz del problema.

El costo del tratamiento fue similar al de un trasplante de hígado: unos 800 mil dólares. Varias empresas aportaron recursos sin cobrar.

Uno de los científicos lo resume así: “Ojalá algún día ningún niño muera por errores en sus genes, porque podremos corregirlos”.