La tecnología avanza y ahora es posible, con una prueba genética rápida, diagnosticar una amplia gama de enfermedades raras de los músculos y los nervios con una precisión casi perfecta.

Secuencias repetidas

La enfermedad de Huntington, el síndrome del X frágil, la distrofia miotónica  y diversas ataxias espinocerebelosas tienen algo en común: su origen molecular. Estas enfermedades se producen cuando secuencias cortas de ADN se repiten demasiadas veces, un fenómeno conocido como «repetición en tándem».

En el genoma humano existen miles de repeticiones en tándem; pero, no todas son susceptibles de sufrir una expansión patológica. De hecho, la variabilidad de repeticiones en tándem es tanta, que en ocasiones se utilizan como una «huella» genética.

Si la secuencias tándem se alargan demasiado, puede provocar una degeneración neurológica o neuromuscular. Debido a que hay 37 genes conocidos vinculados a trastornos de repetición en tándem cortos, es posible realizar múltiples pruebas antes de identificar a los responsables de los síntomas. Sin embargo, el diagnóstico de una enfermedad así, puede de tomar años.

«Realicé prueba tras prueba durante más de 10 años y no tuve absolutamente ninguna respuesta sobre qué estaba mal», comenta John, participante en el nuevo estudio.

Si bien diagnóstico no significa «cura», el diagnóstico temprano sirve para controlar los síntomas de los pacientes y, con suerte, detener parte de la progresión de la enfermedad.

Nanotecnología

Con esto en mente, Kishore Kumar y sus colegas del Instituto Garvan de Investigación Médica en Australia iniciaron un proyecto de investigación para desarrollar una prueba que facilite el diagnóstico de estas enfermedades.

«Esta nueva prueba revolucionará por completo la forma en que diagnosticamos estas enfermedades, ya que ahora podemos evaluar todos los trastornos a la vez con una sola prueba de ADN y dar un diagnóstico genético claro. Ayudará a los pacientes a evitar años de biopsias para enfermedades que no tienen, o tratamientos riesgosos que suprimen su sistema inmunológico».

Esta prueba se basa en la tecnología de nanoporos, que analiza fragmentos largos de ADN o ARN en regiones repetitivas conocidas del genoma humano.

Tomando una sola muestra de ADN de la sangre de un individuo, los investigadores pueden «filtrar» los ácidos nucleicos a través de un nanoporo de proteína para decodificar en tiempo real las secuencias de 40 genes, los cuales se sabe que están conectados a 25 enfermedades repetidas en tándem.

Precisión

En el estudio con 37 personas, la prueba permitió «diagnosticar correctamente a todos los pacientes con afecciones que ya se conocían. Estas incluyen la enfermedad de Huntington, el síndrome X frágil, las ataxias cerebelosas hereditarias, las distrofias miotónicas, las epilepsias mioclónicas, la enfermedad de la motoneurona y más».

Además, la ventaja de esta prueba no es solamente la velocidad, sino lo práctica y barata que es. Las pruebas actuales de secuenciación de genes requieren máquinas tan grandes como refrigeradores, mientras que la tecnología de nanoporos no es más grande que una grapadora y, cuesta cientos de miles de dólares menos, por ende podría ampliarse y distribuirse fácilmente. 

Los autores se encuentran a la espera de la aprobación clínica de la prueba y ansían que en dos a cinco años sea utilizada con regularidad.