Poco a poco seguimos conociendo más acerca de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) y sus orígenes. Ahora una investigación publicada en Molecular Psychiatry, ha identificado varios patrones de autoanticuerpos maternos altamente asociados con el diagnóstico y la gravedad del autismo.

Científicos del Instituto MIND de UC Davis utilizaron aprendizaje automático para detectar autoanticuerpos maternos relacionados con el trastorno del espectro autista (TEA MAR). Esta afección representa alrededor del 20% de todos los casos de autismo.
“Las implicaciones de este estudio son tremendas”, dijo Judy Van de Water, profesora de reumatología, alergia e inmunología clínica y autora principal del estudio. “Es la primera vez que se utiliza el aprendizaje automático para identificar con un 100% de precisión patrones específicos de TEA MAR”, agregó.

El estudio

Los autoanticuerpos son proteínas inmunes que atacan los propios tejidos de una persona. Anteriormente, la investigadora descubrió que los de una madre embarazada pueden reaccionar con el cerebro de su feto en crecimiento y alterar su desarrollo.

El equipo de investigación obtuvo muestras de plasma de madres inscritas en el estudio CHARGE. Analizaron las muestras de 450 madres de niños con TEA y 342 madres de niños con desarrollo neurotípico para detectar reactividad a 8 proteínas diferentes que abundan en el cerebro fetal. Luego ,utilizaron un algoritmo de aprendizaje automático para determinar los patrones de autoanticuerpos que estaban específicamente asociados con un diagnóstico de TEA.

Los científicos crearon y validaron una prueba, la cual sirve para identificar patrones de reactividad de autoanticuerpos maternos específicos de TEA contra 8 proteínas altamente expresadas en el cerebro en desarrollo.
“El gran problema de este estudio en particular es que hayamos creado una nueva prueba muy traducible para uso clínico futuro”, dijo Van de Water. Esta sencilla prueba de sangre materna utiliza una plataforma ELISA, que es muy rápida y precisa.

Resultados e implicancias

El programa de aprendizaje automático procesó aproximadamente 10.000 patrones e identificó 3 principales asociados con TEA MAR. Estos fueron: CRMP1 + GDA, CRMP1 + CRMP2 y NSE + STIP1.
“Por ejemplo, si la madre tiene autoanticuerpos contra CRIMP1 y GDA, sus probabilidades de tener un hijo con autismo son 31 veces mayores que las de otras madres. Eso es enorme”, dijo Van de Water. “Hay muy pocas cosas por ahí que puedan brindarle ese tipo de evaluación de riesgos”.
Los investigadores también encontraron un patrón inquietante. La reactividad a CRMP1 en cualquiera de los patrones principales aumenta significativamente las probabilidades de que un niño tenga un autismo más severo.

Van de Water señala que, con estos biomarcadores maternos, existen las posibilidades de un diagnóstico muy temprano del autismo MAR y una intervención conductual más eficaz. El estudio abre la puerta a más investigaciones sobre posibles pruebas previas a la concepción, particularmente útiles para embarazadas de alto riesgo mayores de 35 años.

Por ahora, Van de Water está investigando los efectos patológicos de los autoanticuerpos maternos utilizando modelos animales. “También usaremos estos modelos animales para desarrollar estrategias terapéuticas que bloqueen los autoanticuerpos maternos del feto”, dijo la científica. De tener éxito, ese conocimiento podría aplicarse eventualmente en humanos.