Imagina que eres un biólogo especializado en genética y pasas horas sentado tras un microscopio observando cromosomas. Estás cansado y al parecer has visto unas manchas en la imagen, te sobas los ojos para despertarte pero esas manchas siguen ahí. ¿Está sucio el portaobjetos? No, entre los cromosomas regulares hay porciones pequeñas de material genético, son microcromosomas.

Estos cromosomas diminutos se encuentran en aves, reptiles y anfibios pero, un nuevo estudio publicado en PNAS sugiere que tienen una historia más profunda en el árbol evolutivo y un papel que no sospechábamos.

Los mismos microcromosomas

Tras analizar la secuencia de ADN de los microcromosomas en muchas especies diferentes, los autores del estudio llegaron a dos conclusiones. Demostraron que la presencia constante de estos elementos en familias de aves y reptiles data desde hace cientos de millones de años. Además, en mamíferos los pequeños fragmentos de ADN se han acoplado a los cromosomas más grandes.

«Alineamos estas secuencias de aves, tortugas, serpientes, lagartos, ornitorrincos y humanos y las comparamos», dice la genetista Jenny Graves, de la Universidad La Trobe en Australia. «Sorprendentemente, los microcromosomas eran los mismos en todas las especies de aves y reptiles.»

Cuando los investigadores rastrearon los microcromosomas hasta las lancetas o amphioxi, consiguieron establecer vínculos genéticos con todos sus descendientes. Los pequeños cromosomas son bloques de construcción importantes para los vertebrados, no solo elementos extras.

«Aún más asombroso, eran los mismos que los diminutos cromosomas de Amphioxus, un pequeño animal parecido a un pez sin columna vertebral que compartió por última vez un ancestro común con los vertebrados hace 684 millones de años«, continúa Graves.

Acoplamiento

Los hallazgos sugieren que la mayoría de los mamíferos han absorbido y mezclado sus microcromosomas a medida que evolucionaron. Aunque, de todos los animes estudiados, la excepción es el ornitorrinco. Este mamífero tiene varias secciones de cromosomas alineadas con microcromosomas, lo cual sugiere que para algunos mamíferos la incorporación de estos actuó como un «trampolín».

La reveladora investigación también ha demostrado que los microcromosomas se ubican en el mismo lugar dentro de las células, independientemente de la especie.

«No solo son iguales en cada especie, sino que se agrupan en el centro del núcleo donde interactúan físicamente entre sí, lo que sugiere una coherencia funcional», explica el biólogo Paul Waters, de la Universidad de Nueva Gales del Sur (UNSW) en Australia. «Este extraño comportamiento no ocurre en los cromosomas grandes de nuestros genomas«.

Posible desventaja

El debate sobre la razón de ser de los cromosomas, grandes o pequeños, es bastante amplio y se espera que con los nuevos descubrimientos se pueda llegar al final. En ese sentido, los investigadores sugieren que los cromosomas grandes no son «normales» y podrían ser una desventaja. Los genes están empaquetados mucho más estrechamente en los microcromosomas, con poco lugar para información innecesaria.

«En lugar de ser ‘normales’, los cromosomas de los seres humanos y otros mamíferos se hincharon con una gran cantidad de ‘ADN basura’ y se mezclaron de muchas formas diferentes», dice Graves.

No cabe duda que el ADN es un gran misterio.