El Alzheimer es una de las enfermedades más tristes que puede sufrir una persona. No solo afecta al paciente, destruyendo sus recuerdos y su sentido, sino también, sus consecuencias se proyectan hasta la familia o amigos, afectándolos emocionalmente. Hasta el momento no existe una cura y seguimos sin conocer mucho acerca de la enfermedad.
El inicio temprano
Por si fuera poco, un porcentaje de los casos de Alzheimer corresponde a personas menores de 60 años, en el inicio temprano. Estas son formas familiares insidiosas que comienzan años o décadas antes, desde los 40 años.
Aunque el panorama es gris, cada pequeño avance en comprender sus orígenes y entender cómo afecta a nuestro tejido nervioso nos acerca a la cura, o control. En este caso, un equipo de investigadores suecos ha identificado una forma extraordinariamente rara de la enfermedad que hasta ahora solo ha sido detectada en una familia. Es agresiva, rápida y roba los años más productivos de sus víctimas junto con sus funciones cognitivas.
La han denominado «la eliminación de la APP de Uppsala«. Esto debido a que una familia de Uppsala está dotada de este notorio error de ADN que invariablemente provoca el descenso a la demencia a una edad temprana.
«La edad de inicio de los síntomas en las personas afectadas es al rededor de los cuarenta, ellos sufren un curso de la enfermedad que progresa rápidamente«, afirmó la Dra. María Pagnon de la Vega, coautora del estudio.
Pérdida de aminoácidos
Empleando múltiples herramientas de vanguardia, los investigadores encontraron que la mutación acelera la formación de las proteínas anómalas conocidas como beta amiloide (Aβ). Su acumulación genera que las neuronas se destruyan y las funciones cerebrales fallen, tales como las de memoria, de trabajo, flexibilidad mental y autocontrol.
El gen involucrado es el APP, que muta causando la deleción de aminoácidos en la cadena de la proteína precursora amiloide. Es decir, los aminoácidos no están en la cadena por que el gen APP no los codifica. Esta eliminación de aminoácidos da como resultado los depósitos nocivos de Aβ.
Previamente ya se habían identificado más de 50 mutaciones del gen APP en todo el mundo, las cuales están asociadas con la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer. En general, las mutaciones de APP son responsables de menos del 10% de todos los casos de aparición temprana. La supresión de la APP de Uppsala es la primera supresión de múltiples aminoácidos que conduce a la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer.
La historia familiar detrás del descubrimiento
Desgraciadamente no existen otras formas de realizar estos significativos avances, que no involucren las vidas de una familia en Uppsala. La historia del descubrimiento empezó hace 7 años cuando dos hermanos (de 40 y 43 años) fueron al Hospital Universitario de Uppsala por trastornos de la memoria. Pero no eran los únicos, su primo de la misma edad estaba experimentado síntomas casi idénticos: problemas de memoria, pérdida del sentido de la orientación, incapacidad de hablar con frases claras y reflexivas, entre otros.
Ellos fueron diagnosticados con la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Por si fuera poco, más miembros de la familia experimentaban el mismo deterioro cognitivo. Los médicos habían tratado al padre de los dos hermanos dos décadas antes. Él también tenía poco más de 40 años cuando los síntomas aparecieron.
Los médicos determinaron que claramente tenían problemas con las funciones ejecutivas, y los escáneres cerebrales revelaron las características del Alzheimer en los hermanos y el primo. En las exploraciones observaron evidencia de atrofia en las regiones frontoparietal y mediotemporal del cerebro.
Sus puntajes en el Mini Examen del Estado Mental (una evaluación que se administra con frecuencia a los ancianos para evaluar sus habilidades cognitivas) no solo fueron bajos sino que se encuentran en un rango generalmente observado en adultos mayores con deterioro cognitivo. Todos ellos estaban, a penas, a inicios de sus cuarentas.
