En 1972, el análisis de sangre de una mujer embarazada reveló la ausencia de una molécula en la superficie de sus glóbulos rojos, un hallazgo inusual en ese entonces. Después de cinco décadas, este peculiar descubrimiento ha llevado a investigadores a identificar un nuevo sistema de grupo sanguíneo en humanos, según un estudio publicado en Blood.
La doctora Louise Tilley, hematóloga del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido, ha estado investigando este fenómeno durante casi 20 años. «Este logro es el resultado de un esfuerzo colectivo que nos permitirá ofrecer una mejor atención a pacientes raros, pero importantes», señaló Tilley.
Grupos sanguíneos
Aunque el sistema de grupos sanguíneos ABO y el factor Rh son los más conocidos, existen muchos otros sistemas basados en proteínas y azúcares presentes en la superficie de las células sanguíneas.
Estas moléculas, llamadas antígenos, ayudan al cuerpo a identificar células propias y potencialmente dañinas. Si no coinciden durante una transfusión, puede desencadenarse una reacción grave o incluso mortal.
La mayoría de los grupos sanguíneos principales se identificaron a principios del siglo XX. Sin embargo, sistemas como el grupo Er, descubierto en 2022, afectan a pocas personas, al igual que este nuevo grupo sanguíneo.
Investigaciones anteriores habían mostrado que más del 99.9% de las personas tienen el antígeno AnWj, ausente en la paciente de 1972. Este antígeno se encuentra en una proteína de la mielina y linfocitos, lo que llevó a los científicos a denominar el nuevo sistema como el grupo sanguíneo MAL.
El nuevo tipo
Las personas con una versión mutada de ambos genes MAL tienen un tipo de sangre negativo para AnWj, como la paciente estudiada. Sin embargo, el equipo también encontró tres pacientes con el raro tipo de sangre que no presentaban esta mutación, lo que sugiere que algunos trastornos sanguíneos pueden suprimir el antígeno.
El profesor Tim Satchwell, biólogo celular de la Universidad del Oeste de Inglaterra, explicó que el MAL es una proteína pequeña con propiedades complejas, lo que dificultó su identificación y requirió múltiples enfoques para confirmar el nuevo sistema sanguíneo. Tras décadas de investigación, el equipo insertó el gen MAL normal en células sanguíneas que eran negativas para AnWj, lo que permitió que estas células expresaran el antígeno.
Se sabe que la proteína MAL es crucial para mantener la estabilidad de las membranas celulares y facilitar el transporte celular. Además, estudios previos descubrieron que el antígeno AnWj no está presente en los recién nacidos, sino que aparece poco después del nacimiento.
Curiosamente, todos los pacientes AnWj-negativos en el estudio compartían la misma mutación, aunque no se encontraron otras enfermedades o anomalías celulares asociadas. Ahora, los pacientes pueden ser sometidos a pruebas genéticas para determinar si su tipo de sangre negativo se debe a una herencia o a la supresión del antígeno, lo que podría indicar problemas de salud subyacentes.