Con ayuda de genes de algas y unas gafas especiales, un hombre ciego ha logrado recuperar parcialmente la visión.
Genes y proteínas
La retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa de los ojos, hereditaria, y que genera pérdida de la visión. Es causada por la mutación de 71 genes diferentes. Afecta a más de 2 millones de personas a nivel mundial. No hay un tratamiento aprobado para esta enfermedad, aunque esto podría cambiar, gracias a una novedosa terapia genética publicada en Nature Medicine.
Los autores del estudio trabajaron junto a un hombre de 58 años, que fue diagnosticado con retinosis pigmentaria a los 18 y, hasta la fecha, solo podía detectar un poco de luz. Fue voluntario para someterse a una terapia optogenética, una técnica avanzada de bioingeniería usada para insertar información genética de proteínas fotosensibles en células cerebrales. De esta forma, las neuronas que perdieron la capacidad de transmitir la información de la luz, se convierten, paulatinamente, en neuronas fotosensibles.
El equipo de investigación utilizó la proteína fotosensible ChrimsonR, proveniente de un alga unicelular. Estos organismos no tienen ojos desarrollados como los nuestros, sino manchas oculares que captan la luz con la ayuda de proteínas, como la antes mencionada, y que le sirven de guía. ChrimsonR ha sido modificada para reaccionar a los colores ubicados dentro del extremo rojizo del espectro de luz visible.
Luz ámbar
Luego de identificar los genes que codifican para la proteína, los insertaron en un virus modificado que sirvió como un vector. Posteriormente, pasaron a inyectarlo en las células ganglionares de la retina, las cuales son un tipo de células nerviosas que envían señales visuales al cerebro. Como ChrimsonR reacciona a los tonos rojos del espectro de luz, se esperaba que las células fueran sensibles a la luz amarillo-naranja.
Los genes, las proteínas y los virus constituyeron solo la primera parte del estudio. Más adelante, necesitaron la asistencia de unas gafas muy especiales, que captan los cambios en la intensidad de la luz del entorno y traducen esa señal en una imagen ámbar que se proyecta en la retina del voluntario. Es ahí cuando la luz ámbar reacciona con la proteína ChrimsonR para percibir patrones de luz e identificar, por lo tanto, formas de objetos. El paciente pudo percibir, contar y tocar objetos como cuadernos y vasos colocados en una mesa; solo con las gafas puestas.
El proceso fue bastante frustrante, según lo revelado por el Dr. José-Alain Sahel, oftalmólogo y científico de la Universidad de Pittsburgh y del Instituto de la Visión de París. El paciente comenzó a entrenar con las gafas aproximadamente 4,5 meses después de la inyección con el vector viral y solo comenzó a informar mejoras en su visión pasados los 7 meses. «El paciente inicialmente estaba un poco frustrado porque había pasado mucho tiempo entre la inyección y el momento en que comenzó a ver algo. Pero conforme seguía informando espontáneamente, llegó ver las franjas blancas al cruzar la calle, puedes imaginar que estaba muy emocionado. Todos estábamos emocionados» reveló Sahel.
La visión del paciente aún es limitada, por supuesto, pero este tipo de investigaciones y resultados proporcionan una prueba de que gracias a la terapia ontogenética es posible restaurar, parcialmente, la visión.