Desafortunadamente, debido a un raro y mortal trastorno hereditario, un pequeño grupo de humanos nace sin un sistema inmunitario. Ahora, un equipo internacional de investigadores ha desarrollado una forma experimental de terapia genética para tratar esta condición. El estudio fue publicado en el New England Journal of Medicine.
La inmunodeficiencia combinada grave es debido a la deficiencia de la enzima adenosina desaminasa (ADA-SCID). El trastorno es causado por mutaciones en el gen ADA que crea dicha enzima, la cual es esencial para el funcionamiento del sistema inmunitario. Los niños que nacen con esta afección están en constante riesgo.
Debido a que, el ADA-SCID puede ser fatal dentro de los primeros dos años de vida, los científicos han estado intentando desarrollar un método eficaz para tratarlo. Ahí entra el equipo de investigadores de la UCLA y el Great Ormond Street Hospital en Londres.
La terapia implica, primero, recolectar células madre productoras de sangre del niño, que tienen el potencial de crear todo tipo de sangre y células inmunitarias. Luego, utilizando un lentivirus modificado o “vector viral” se administra una nueva copia del gen ADA a las células madre. Las células corregidas luego se devuelven al cuerpo del niño, donde están destinadas a producir un suministro continuo de células inmunes sanas.
Resultados
El estudio se realizó entre los años 2012 y 2017, según los coautores principales, el Dr. Donald Kohn y la Dra. Claire Booth.
“Entre los tres ensayos clínicos, se trataron 50 pacientes y los resultados generales fueron muy alentadores”, dijo Kohn. “Todos los pacientes están vivos y bien, y en más del 95% de ellos, la terapia parece haber corregido los problemas subyacentes del sistema inmunitario”, agregó
El ensayo no reportó complicaciones o eventos que limitan el tratamiento entre los pacientes. La mayoría de los eventos adversos fueron leves o moderados y se consideró que estaban relacionados con los procedimientos de rutina realizados en preparación para el tratamiento de terapia génica experimental o los efectos de la reconstrucción del sistema inmunitario.
Así mismo, el tratamiento fue exitoso en todos menos en 2 de los 50 casos. Afortunadamente ambos niños pudieron regresar a las terapias y tratamientos estándar actuales, y uno de ellos finalmente recibió un trasplante de médula ósea.
Una esperanza
La terapia génica en investigación es una nueva opción de tratamiento potencial bienvenida para los niños con ADA-SCID. Además de ser un procedimiento de una sola vez que puede proporcionar resultados de por vida, evita que los menores tengan que someterse a inyecciones una o dos veces por semana de la enzima ADA hasta conseguir un donante de médula ósea compatible.
Si no hay un donante disponible, usualmente un familiar cercano, los pacientes requieren inyecciones de por vida. Además, necesitan antibióticos, antimicóticos e infusiones mensuales de inmunoglobulina, con anticuerpos que combaten las infecciones. Estos tratamientos son costosos y, por lo tanto, están fuera del alcance de los pacientes en muchos países.
“Si se aprueba en el futuro, este tratamiento podría ser estándar para ADA-SCID y potencialmente para muchas otras afecciones genéticas”, dijo la Dra. Booth. De esta manera “se eliminaría la necesidad de encontrar un donante compatible para un trasplante de médula ósea y los efectos secundarios tóxicos que a menudo se asocian con ese tratamiento”, agregó.