La enfermedad de Alzheimer se manifiesta una vez más como un trastorno aterrador, revelando lo poco que sabemos sobre ella. En China, se ha diagnosticado al paciente más joven registrado hasta ahora, un adolescente de 19 años.
Buscando mutaciones
El deterioro de su memoria comenzó cuando tenía 17 años y ha empeorado en el poco tiempo que ha transcurrido desde entonces. Aunque el Alzheimer suele asociarse con personas mayores, el 10% de los diagnósticos corresponden a individuos menores de 65 años. Sin embargo, no se había registrado antes un caso tan temprano como este.
Las imágenes cerebrales del paciente mostraron una contracción en el hipocampo, que está relacionado con la memoria, y el análisis del líquido cefalorraquídeo sugirió marcadores comunes de esta forma de demencia.
Casi todos los pacientes menores de 30 años pueden tener su Alzheimer explicado por mutaciones genéticas patológicas, lo que los clasifica dentro de la enfermedad de Alzheimer familiar (FAD). Cuanto más joven es la persona al recibir el diagnóstico, es más probable que sea el resultado de un gen defectuoso heredado.
No obstante, los investigadores médicos no pudieron encontrar ninguna de estas mutaciones, ni ningún gen sospechoso, cuando realizaron una búsqueda en todo el genoma. Al anterior paciente de Alzheimer más joven con 21 años, sí le observaron una mutación en el gen PSEN1. Esta alteración provoca la acumulación de proteínas anormales en el cerebro, formando placas tóxicas, características de la enfermedad.
Alzheimer en jóvenes
El presente caso plantea un misterio, ya que el paciente comenzó a tener dificultades para concentrarse en clases. Luego, la lectura se volvió complicada y su memoria a corto plazo declinó. A menudo, no podía recordar los eventos del día anterior y extraviaba constantemente sus pertenencias. El deterioro cognitivo fue tan grave que no pudo completar la secundaria.
Un año después de ser derivado a la clínica de la memoria, mostró pérdidas en el recuerdo inmediato, el recuerdo de retraso corto después de tres minutos y el recuerdo de retraso largo después de 30 minutos.
La puntuación de memoria a gran escala del paciente fue un 82% más baja que la de sus compañeros de su misma edad, mientras que su puntuación de memoria inmediata fue un 87% más baja.
El estudio de caso, publicado en febrero, simplemente demuestra que el Alzheimer no sigue un solo camino y es mucho más complejo de lo que pensábamos, emergiendo a través de numerosas vías con efectos variables.
En una declaración al South China Morning Post, los neurólogos que describieron el caso del paciente argumentaron que los estudios futuros deberían centrarse en los casos de inicio temprano para mejorar aún más nuestra comprensión de la pérdida de memoria y pronosticaron que «explorar los misterios de la enfermedad de Alzheimer en jóvenes se convertirá en una de las investigaciones científicas más desafiantes del futuro».