Según la OMS existen alrededor de 500 millones de personas con pérdida auditiva en todo el mundo. Por eso, diversos equipos de científicos vienen realizando esfuerzos para ayudar a tratar esta común discapacidad sensorial. El último de ellos viene desde la Universidad de Tel Aviv (TAU).
El nuevo estudio presenta un tratamiento para la sordera, basado en la entrega de material genético a las células del oído interno. El material genético reemplaza el defecto genético y permite que las células continúen funcionando normalmente. El trabajo fue liderado por la profesora Karen Avraham y publicado en EMBO Molecular Medicine.
Avraham y su equipo pudo prevenir el deterioro gradual de la audición en ratones que tenían una mutación genética para la sordera. Los investigadores sostienen que esta terapia podría conducir a un avance en el tratamiento de niños que nacen con varias mutaciones que eventualmente causan sordera.
Como se recuerda, uno de cada 200 niños nace con una discapacidad auditiva y uno de cada mil nace sordo. En aproximadamente la mitad de estos casos, la sordera es causada por una mutación genética. Actualmente existen alrededor de 100 genes diferentes asociados con la sordera hereditaria.
Gen SYNE4
Para el estudio, los científicos se centraron en la sordera genética causada por una mutación en el gen SYNE4. “Una sordera poco común descubierta por nuestro laboratorio hace varios años en dos familias israelíes y, desde entonces, identificada en Turquía y el Reino Unido”, informa Avraham.
Los niños que heredan el gen defectuoso de ambos padres nacen con una audición normal, pero la pierden gradualmente durante la infancia. La mutación provoca una mala localización de los núcleos celulares en las células ciliadas dentro de la cóclea del oído interno, las cuales sirven como receptores de ondas sonoras. Este defecto conduce a la degeneración y eventual muerte de las células ciliadas.
El equipo creó un virus sintético inofensivo y lo usó para entregar material genético. “Una versión normal del gen que es defectuoso tanto en el modelo con ratones como en las familias humanas afectadas”, explica Shahar Taiber de la TAU.
Luego, inyectaron el virus en el oído interno de los ratones para que entrara en las células ciliadas y liberara su carga genética. Al hacerlo, repararon el defecto en las células y les permitieron madurar y funcionar normalmente. El tratamiento se administró poco después del nacimiento y luego se controló la audición mediante pruebas fisiológicas y de comportamiento.
Prometedor
Tanto los hallazgos como los resultados son prometedores. Los ratones tratados desarrollaron una audición normal, con una sensibilidad casi idéntica a la de los ratones sanos que no tienen la mutación. Ahora, el siguiente paso será probar la terapia con otro tipo de animales y, eventualmente, con humanos.
Este estudio es parte de un creciente cuerpo de literatura que muestra que la terapia génica se puede aplicar con éxito a modelos de ratón de pérdida auditiva hereditaria. Además, ilustra el enorme potencial de la terapia génica como tratamiento para los problemas de audición.